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3
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中新网上海2月28日电(记者许婧)2月28日是国际罕见病日。当天
，医学循证推理智能体前沿技术论坛暨DeepRare成果发布会在上海交通大学举行
。活动现场，全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare核心成果正式发布 ，人工智能与生物医药交叉创新中心(筹)同步启动共建。两院院士 、顶尖临床专家及AI学者齐聚一堂
，共探AI与生命科学融合新路径，助力罕见病诊疗水平提升 ，推动生命科学领域高质量发展 。

2月28日
，人工智能与生物医药交叉创新中心(筹)在上海交通大学正式启动
。上海交通大学供图

据介绍，DeepRare由上海交大团队研发 ，是全球首个面向罕见病的循证推理智能体系统
，可高效整合医学证据与临床数据，显著提升疑难罕见病诊断效率与准确率。该在线平台自2025年7月上线以来 ，已吸引全球超2000名专业用户注册
，覆盖上千家医疗及科研机构 。

上海交通大学校长
、中国科学院院士丁奎岭指出，此次成果攻关主力以青年师生为主 ，学校通过建设千卡算力集群、AIForScience 、AIForEngineering种子资助计划，为年轻人营造热带雨林式创新生态
，让更多奇思妙想能够落地开花
。他表示，上海交大将持续产出更多具有国际影响力的重大原创成果 ，助力上海科创中心建设与国家高水平科技自立自强。

中国工程院院士
、国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员杨胜利认为
，DeepRare成果刊发于《自然》杂志，推动医工交叉实现重大突破 ，让罕见病诊疗从“马拉松”变为“百米跑 ”
，标志着中国人工智能研究进入临床深水区 。

当天，DeepRare新华医院院内罕见病质控应用正式“亮灯
”
。作为上海市罕见病诊治中心 ，新华医院累计接诊罕见病例超90万人次。该应用以“底层静默运行+前端主动预警”模式
，不增加临床负担即可实现高危病例预警，助力筑牢罕见病防漏诊防线 。

活动现场 ，全球万人临床验证计划正式启动
。上海交通大学供图

全球万人临床验证计划同日启动。该计划将整合多中心真实世界数据
，打通“临床-基因-随访 ”全链路，推动优质诊疗能力下沉 ，为全球罕见病诊疗提供中国方案 。

活动现场还举行了人工智能与生物医药交叉创新中心(筹)共建仪式。中心将以AI4Science为核心范式，深度融合生命科学、医学 、药学及工程信息学等交叉学科集群
，通过构建“干实验(计算模拟)+湿实验(生物验证)
”的协同闭环，重塑从机理发现到床边治疗的全链条路径 ，推动重大疾病研发从“经验驱动”转向“精准计算 ”
，培育生物医药新质生产力
。

与会专家认为，此次成果发布与平台共建 ，为人工智能与生物医药交叉创新搭建重要桥梁
，将持续提升罕见病诊疗水平，助力生命科学高质量发展 ，为全球健康事业贡献中国智慧。(完)

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